人类PKNOX1基因一种新剪接型全长cDNA的克隆与表达分析

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1中南大学湘雅医学院生殖工程研究室,长沙,410078;湖南省现代优生技术重点实验室,长沙,410005

2中南大学湘雅医学院生殖工程研究室,长沙,410078

3湖南省现代优生技术重点实验室,长沙,410005


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为了寻找新的Down's综合征相关基因,利用生物信息学分析与实验技术相结合的方法,从定位于Down's综合征关键区内(21q22.3)的EST(GenBank登录号H77399)出发,从人类睾丸组织cDNA文库内克隆到含同源盒结构域转录因子PKNOX1的一种新剪接型全长cDNA,命名为PKNOX1B,GenBank登陆号AY142115.PKNOX1B基因跨越58.4 kb,全长cDNA约2.8 kb,有11个外显子和10个内含子,编码405个氨基酸残基的酸性蛋白质,分子量为44.628 kDa,等电点6.28.PKNOX1B与PKNOX1的前9个外显子及9个内含子完全相同,由于PKNOX1B在第10与11外显子之间发生了差异剪接,以致其在3′端cDNA序列被截短约2 kb,所编码的蛋白质在C端较PKNOX1短30个氨基酸残基.但PKNOX1B保留了与PKNOX1完全相同的同源盒结构域,因而它可能与其他含同源盒结构域基因家族成员一样参与了发育的遗传调控.RT-PCR结果显示PKNOX1B除骨髓组织外在人体组织广泛表达.在睾丸组织中PKNOX1可见5 kb,2.9 kb,2 kb 3种转录本,而在其他组织中仅发现2个较大的转录本,2 kb的转录本在睾丸组织呈现特异性的表达,它有可能参与了精子的发生过程.

[1] Epstein C J.Down syndrome (Trisomy 21)[M].New York:McGraw-Hill;7th ed,1995:749-794.

[2] M Hattori;A Fujiyama;T D Taylor;H Watanabe,T Yada,H S Park,A Toyoda,K Ishii,Y Totoki,D K Choi,E Soeda .The DNA sequence of human chromosome 21[J].Nature,2000,405:311-319.

[3] Stylianos E .Antonarakis.10 years of Genomics,chromosome 21,and Down syndrome[J].GENOMICS,1998,51:1-16.

[4] Korengerg J R;Chen X N;Schipper R;Sun Z,Gonsky .Down Syndrome Phenotypes:The Consequences of Chromosomal Imbalance[J].Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America,1994,91:4997-5001.

[5] Haiming Chen;Colette Rossier;Yusuke Nakamura;Audrey Lynn,Aravinda Chakavarti,Stylianos E Antonarakis .Cloning of a novel homeobox-containing gene,PKNOX1,and mapping to human chromosome 21q22.3[J].Genomics,1997,41:197-200.

[6] Rahmani Z;Blouin J L;Creau-Gddberg N;Watkins P C,Mattei J F,Poissonnier M,Prieur M .Critical role of the D21s55 region on chromosome 21 in the pathogenesis of Down Syndrome[J].Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America,1989,86:5958-5962.

[7] Delabar J M;Theophile D;Rahmani Z;Chettouh J L,Blouin M,Preur B,Noel B,Sinet P M .Molecular mapping of twenty-four features of Down Syndrome on Chromosome 21[J].European Journal of Human Genetics,1993,1:114-124.

[8] Daumer-Haas C;Schuffenhauers;Walther J U .Terasomy 21pter-q22.1 and Down syndrome[J].American Journal of Medical Genetics Part B:Neuropsychiatric Genetics,1994,53:359-365.

[9] Krumlauf R .Hox genes in vertebrate development[J].Cell,1994,78:191-201.

[10] Gehring W J;Affolter M;Burglin T .Homeodomainproteins[J].Annual Review of Biochemistry,1994,63:487-526.

[11] Jegalian BG;de Robertis E M .Homeotic transformations in the mouse induced by overexpression of the human Hox3.3 transgene[J].Cell,1992,71:901-910.

[12] Horan G S B;Wu K;Wogemuth D J Behringer R R .Homeotic transformation of cervical vertebrate in Hoxa-4 mutant mice[J].Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America,1994,91:12644-12648.


语种: 英文   

基金国家计生委科研项目(1999-002)

关键词基因克隆 差异剪接 Down's综合征 表达谱


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